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預防出生缺陷日:怎樣預防才能不讓孩子輸在起跑線上

/ time:2019-09-16 17:13:32
孩子對每個家庭來講都是獨一無二的禮物,但在中國每年大約有80-120萬名出生缺陷兒,換句話來說,就是平均每半分鐘就有一名患兒出生。
 
這些出生缺陷包括身體結構、功能、或代謝異常,種類繁多,目前已知的至少有8000-10000種。引發這些缺陷的原因包括染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素,或二者共同導致。
 

 
正因如此,這些出生缺陷很容易導致早產、流產、夭折等情況,并且很多無法根治,只能緩解癥狀,對孩子和家庭都是一個沉重的打擊。
 
在任何疾病面前,預防都勝于治療,今天9月12日是第15個中國預防出生缺陷日,讓我們一起來學習下怎樣預防出生缺陷,孕育一個健康的小可愛吧。
 
婚前
 
在兩人情投意合準備結婚的時候,婚前檢查就是預防的第一步。婚前檢查會對男女雙方進行常規體格檢查和詢問病史,以便發現疾病、給出生育指導。
 
 
孕前
 
隱性遺傳病是由突變基因引致,而每個人平均帶有 2.8 個致病的隱性遺傳病突變基因,由于攜帶者沒有病癥,若夫妻雙方攜帶同樣的隱性遺傳病基因,孩子有1/4 機會是隱性遺傳病患者。
 
因此,在孕前推薦做遺傳病產前基因檢測來了解夫妻雙方的基因攜帶情況,以推測將來孩子的健康狀況。這樣的檢測尤為建議具有家族史、或者第一胎孩子有基因疾病的夫妻進行。
 

 
遺傳病基因檢測-10+
費用:7500港幣
 
當然,如果檢測結果不理想,自然受孕生下重癥患兒的可能性很大,這時可以直接考慮第三代試管嬰兒,通過PGD/PGS技術篩選出健康胚胎,再移植到媽媽體內孕育,從根本上解決問題。
 
孕期
 
孕期除了常規的產檢外,無創DNA產前檢測和結構B超也是非常重要的兩個檢查。
 
無創DNA產前檢測:在孕10周、胚芽達到33毫米的時候抽取孕婦靜脈血檢測,檢測項目多達95種,主要看寶寶是否有常見染色體疾病,準確率99%以上,是一種比唐氏篩查篩查項目更多、準確度更高的檢查。
 

 
無創DNA產前檢測
費用6800港幣
 
結構B超:每一位孕婦都會有機會誕下患有先天性結構缺陷的嬰兒。18-22周左右進行結構B超,就是希望透過詳細的超聲波檢查,診斷出胎兒是否有先天性的結構缺陷,讓醫生和父母對胎兒的情況有更深入的了解,希望能夠在寶寶出生前作出診斷,從而籌劃出有效的處理方案。
 

 
胎兒結構性B超
費用:3000港幣
 
出生后
 
以為孩子順利出生就不需要預防了?錯!寶寶出生以后還要預防一些代謝功能疾病。
 
遺傳代謝病患兒出生時大多表現正常,但隨著不斷發育和成長會出現各種各樣不同程度的臨床癥狀。經常會出現由于缺乏足夠的認識和重視,被理解為疑難雜癥,導致誤診或漏診。
 
新生兒代謝病篩查通過質譜檢測技術分析新生兒腳板底血中氨基酸、酰基肉堿的濃度,可以一次性檢測48種遺傳代謝病。

 
新生兒代謝病篩查
費用:1200港幣
 
如果最終確診為遺傳有關代謝病,可以及早進行干預和治療。與此同時,也建議父母進行相關基因檢測,了解自身攜帶致病基因的情況,這個結果也可以指導下一胎的生育。
 
結束語:為人父母是一場修行,在出生缺陷預防方面要做的其實很多。我們香港疫苗站在這個方面也會一直陪伴大家,為父母們提供多項服務,有需要的歡迎詳細咨詢。最后祝愿每個寶寶都可以健健康康的成長。

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