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自閉癥基因檢測:愿來自「星星的孩子」不再孤獨

/ time:2019-09-27 15:18:42
患有自閉癥的孩子被稱為「來自星星的孩子」,在生活中并不少見。
 
《中國自閉癥兒童發展狀況報告》指出,中國的自閉癥患者超過1000萬,每100個兒童中就有1個自閉癥患者。根據美國疾病控制與預防中心2018的統計,每59個孩子就有1個自閉癥兒童,而且患病數字逐年上升。有些美國研究更指出,自閉癥兒童的發病率已上升至1/40。
 
自閉癥有哪些癥狀
 
自閉癥是一種先天性的腦神經發育障礙的疾病,有三大特征:社會交往障礙、交流障礙、興趣狹隘和刻板重復的行為方式。
 
 
自閉癥患者不能與外界建立正常的人際關系,不能用合理的表情、言語去表達自己的情感,對外界缺乏興趣,與外界隔離,只沉浸在自己的世界里。
 
什么孩子需要做自閉癥排查
 
自閉癥是有預警表現的,多在18月齡前出現,如果發現孩子有以下表現,要及早帶孩子去醫院檢查:
 
1、6月齡對照看者沒有微笑,沒有眼神交流
2、9月齡還不能發出咿呀等聲音
3、12月齡還不能用手指物體引起大人注意
4、12月齡時對自己的名字沒反應
5、12月齡時顯得特別乖,一點也不粘大人,走開也不哭鬧
6、12月齡時不會張開雙臂讓爸媽抱,爸媽抱時沒有高興感覺甚至拒絕
7、16月齡時還無法說出一個字
8、18月齡孩子總是喜歡自己玩某個玩具,對周圍環境不在意
9、24月齡時還沒有想象(假裝)游戲
10、24月齡時還不能說出詞語

 
什么原因導致了自閉癥
 
出現自閉癥主要是因為命,也就是這是遺傳的原因導致的,想躲是躲不了的,另外,環境起到了促進作用。
 
在基因方面,根據2018年的研究,估計自閉癥的遺傳率為74%-93%。因此,自閉癥患者的兄弟姐妹比一般人高達數十倍以上的患病率。而患者的同卵雙生的兄弟姐妹患病率更高達69%至95%。另外,男性患病率比女性高出5倍。
 
 
科學家指出多個遺傳因素誘發自閉癥,包括基因突變、染色體異常、位點突變和DNA序列中的拷貝數變異。目前已發現有超過200多個基因與自閉癥有關,包括:ARID1B、ASH1L、CHD2、SYNGAP1等等,其中2%的患者是由脆性X綜合癥引起,亦有可能與15q重復綜合癥有關聯。
 
自閉癥譜系基因檢測找出病因
 
既然主要是基因影響,那在尋找病因方面就應該從基因入手。LifeGene自閉癥譜系基因檢測可協助家長尋找小孩自閉癥的原因,家長可以選擇進行「患者單獨檢測」或「三重測序基因檢測」,即「父母孩子三重」檢測,通過三重檢測,可以提高診斷成功率,鑒定患者的「新生突變」和「基因復合雜合體」突變。
 
 
通過全外顯子基因測序丶全基因組低密度測序及脆性X基因檢測篩查受檢者的基因,還可以協助夫婦制定生育方案,排除生下第二個患自閉癥小孩的機會。
 
除了針對自閉癥方面的檢測,這項檢測還可以提供患者的其他600多種隱性遺傳病訊息,如發育遲緩、肌張力低下、智力遲緩等與自閉癥相關的發展障礙,并向家長下次的懷孕提供遺傳方面的訊息。
 
 
適用對象:
醫學檢測為自閉癥,需要查明病因的患者
染色體核型分析正常但臨床表現疑似自閉癥,需要確診的患者
其他行為異常,如多動、注意力分散、易怒、有攻擊性或自殘行為等
有自閉癥家族史,需要做婚前、孕前遺傳咨詢的夫婦
已生育過自閉癥患兒的夫婦
 
樣品采集:
非入侵性,只需采集口腔細胞進行檢測(為小孩而設)或3-5ml血液樣本
 
報告周期:
40-45個工作天
 
費用:
10月31日前是優惠時間,僅需38000港幣
 
 
自閉癥有哪些治療方案
 
治療的目的是提高孩子的生活質量,通過各種方法改善孩子的社交、合作、認識能力。
 
●目前最被認可的就是行為干預和教育干預。就是通過不斷的強化某些行為,讓孩子對刺激產生正確的回應,并且固化下來。比如孩子在能和你視線交流或者能遞給你東西時,給與充分的鼓勵和贊揚,讓孩子逐漸固化這種行為。
 
●藥物治療:行為和教育干預是改善孩子的社交合作等能力的,但是如果孩子有多動、注意力不集中問題,抑郁情況,自傷行為等,給與精神藥物干預,這個需要專業醫生給出醫囑。
 
不同的孩子可能會有不同的治療方案,如果一旦確診就要盡早治療,不要延誤時間,早治療對孩子非常關鍵;另外家長一定要全力配合,這個過程中會有很多辛苦,但希望一定不要放棄。愿所有來自「星星的孩子」可以早日融入社會當中,在人群中發光發亮。
 

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